为提高全社会残疾风险综合防控能力，有效控制和减少残疾发生，从2017年起，每年的8月25日被设立为“全国残疾预防日”。
　　全国第七个残疾预防日前夕，中国残联、中央网信办等17部门联合印发通知，部署开展第七次残疾预防日宣传教育活动。据了解，此次宣传教育活动以“预防先天残疾，守护美好未来”为主题。旨在提高全民对于防控出生缺陷和发育障碍致残的意识。中国残联理事、康复部主任胡向阳表示，“2022年，在各地、各部门共同努力下，《国家残疾预防行动计划（2021-2025年）》中的各项主要任务完成情况良好。”
　　根据世界卫生组织（WHO）对出生胎儿缺陷的定义，这类疾病是导致先天残疾的主要因素之一。“普及胎儿超声筛查及早发现胎儿出生缺陷，对预防先天性残疾尤为重要。而近年来，随着AI 技术引入传统产前超声筛查，基层产筛水平大幅提升。”广州爱孕记信息科技有限公司市场经理陈东源告诉《华夏时报》记者。而在新生儿出生后，接受新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查以及其他一些疾病的筛查，均为尽早发现出生缺陷，以便早期诊断、早期治疗，避免重要脏器发生不可逆损害或残疾等。
　　产筛给数千万新生儿带来福音
　　一声啼哭，宣告新生命的降生。当新生儿离开母体时，意味着宫内发育结束。而那些有出生缺陷的孩子，这份遗憾将伴随他们终生。
　　事实上，出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，亦是导致早期流产、先天残疾甚至死亡的主要原因。WHO流调数据显示，我国是出生缺陷的高发国家之一。据2020年统计，全球每33名儿童中就有1名患有胎儿畸形，每年320万婴儿出生有残疾。在我国，每年有80万—120万名的缺陷儿出生，占全部出生人数的4%—6%。
　　在民间，出生缺陷被俗称为“先天畸形”。临床医学认为，其包括两个概念：畸形和功能异常。即婴儿出生之前，在母体里发生的发育异常及存在于身体某些部位的畸形。
　　一位不具名的三甲医院妇产科医生告诉《华夏时报》记者，“临床上有些出生缺陷在婴儿出生时肉眼可见，称为‘畸形’，如唇腭裂(兔唇)、手脚缺失、多指等。但有些出生缺陷的异常肉眼看不到，比如说单纯的智力低下、苯丙酮尿症(如不及时治疗，将发展成智力残疾)、进行性肌营养不良(5—6岁才开始发病，主要为下肢无力，20岁左右死亡) 等，则随着儿童生长发育才逐渐显露出来。”
　　谈到出生缺陷的病因及预防时，上述受访医生表示“社会医学研究认为，出生缺陷有着非常广泛的致病因素，如遗传、环境、营养状况等。通常不能从病因学控制，早筛查、早发现是目前常用的防治方案。”因此，2012年下半年，前卫生部发布《出生缺陷防治报告》（下称《报告》），具体由前卫生部妇幼监测中心根据全国的数据编撰而成。
　　《报告》指出，预防出生缺陷要进行三级预防。一级预防是在孕前的综合干预，通过遗传咨询、健康教育、预防感染等减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生，主要能筛出先天结构异常和一些染色体异常的疾病。很多功能或代谢异常，如听力障碍和遗传代谢病，则有赖于三级预防，即新生儿出生后的早期筛查。
　　在此背景下，2021年12月，国务院办公厅印发《国家残疾预防行动计划（2021-2025年）》后，国务院残工委召开全国残疾预防工作推进会，成立由中央宣传部、国家发展改革委等19个部门组成的残疾预防工作协调小组。在残疾预防知识普及方面，编写、发布《残疾预防核心知识（2022版）》，建设残疾预防科普知识资源库。
　　随后在各方努力下，随着国家顶层设计的完善，防控措施的优化和生物医药科技水平的进步，群防群控基础不断夯实。首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏教授团队的《中国出生人口队列研究》显示，截至2021年末，我国出生缺陷发生率下降到2.5%—3.0%。
　　降低残疾率，功在当下利在千秋
　　自2017年6月，国务院批准将每年的8月25日设立为“残疾预防日”，旨在“推进残疾预防，建设健康中国”。2018年，提出“残疾预防，从我做起”；2019年，提出“残疾预防，从生命源头做起”；2020年，提出“残疾预防，从儿童早期干预做起”；2021年，提出“加强残疾预防，促进全民健康”。2022年，提出“普及残疾预防知识，建设健康中国”。
　　时至今日，残疾预防知识普及、预防出生缺陷和发育障碍致残、疾病致残、伤害致残以及促进残疾康复服务取得积极成效。而这7年间，中国在残疾预防上做对了哪些事？又形成了哪些可复制的经验？
　　对此，胡向阳介绍称，“全国孕前优生健康检查目标人群覆盖率达93.5%，新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查率分别达到98.1%、97.1%，3岁以下儿童系统管理率达93.0%，高血压、糖尿病等主要慢性病患者基层规范管理率超60%，百万人口白内障复明手术率超3000，登记在册的严重精神障碍患者规范管理率超80%，全国生产安全事故发生起数同比下降24%。40.7万残疾儿童得到康复救助，800余万残疾人得到康复服务，残疾人基本康复服务覆盖率、基本型辅助器具适配率达到85%以上。”
　　“这是一个里程碑式的事件。” 在业内为预防出生缺陷工作付出的医护人员看来，“预防出生缺陷，预防先天残疾纳入国家规划管理层面，功在当下，利在千秋。”
　　近年来，随着科技进步、医学发展，筛查的普及度需求扩大。比如，胎心超声专项筛查对技术和经验要求都非常高，在很多基层医院可能较难实现。AI 技术逐步引入传统产前超声筛查，为预防残疾带来巨大变革。
　　就我国医疗分布情况而言，优质的医疗设备、医疗技术人员，较先进的医院管理模式基本都集中在大城市。而基层医疗机构是守护群众健康的关键门户，同样是出生缺陷筛查普及的关键一环。
　　不同于人类医生水平各异，AI通过大样本量学习，具有多重优势。“一方面AI赋能影像进一步提高产检的准确性和效率；另一方面，减少医生的基础工作负担，使他们更集中于诊断和治疗建议；此外，AI 不断学习迭代大量的医疗数据，以确保其在不同人群中的可靠性和有效性。”陈东源坦言。
（文章来源：华夏时报）